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VI jornadas de convivencia de FEDAES |
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El primer día se dedicó a la recepción y acomodo de los participantes, entrega de documentación y acreditaciones, y a la exposición y prueba de materiales ortopédicos que ayudan a la movilidad de los enfermos de ataxia. Ya de noche, y con prácticamente todos los participantes allí reunidos tubo lugar, hasta altas horas de la madrugada, la “primera” de las fiestas de confraternización.
La primera en desarrollarse fue la mesa sobre Investigación Básica, moderada por Dª Isabel Campos.
Actualmente se están probando varios fármacos – Antioxidantes: idebenona, coenzima Q + vitamina E. – Quelantes del Hierro como la Desferroxamina, Deferiprona – Riboflavina En la actualidad se está desarrollando un ensayo clínico en el Hospital “la Paz” de Madrid con Vitamina B2 o Riboflavina, que es una de vitamina hidrosoluble que pertenece al complejo B. La riboflavina que no es funcional como tal, para poder llevar a cabo sus funciones en el organismo lo ha de hacer en forma de dos coenzimas: · riboflavina fosfato, o flavina mononucleótido (FMN) · flavina adenina dinucleótido (FAD). Las formas de riboflavina con actividad fisiológica (FMN y FAD) desempeñan una función vital en el metabolismo como coenzimas para una amplia variedad de flavoproteínas respiratorias, por lo que se espera que pueda ser efectiva en la Ataxia de Friedreich en la que hay un estrés oxidativo debido a un fallo en la cadena respiratoria.
El IGF-1 es un factor de crecimiento que fabrica el hígado y se distribuye mediante el flujo sanguíneo principalmente al cerebro, al músculo y hueso. Se ha comprobado que, en muchas enfermedades del cerebro, los niveles de IGF-1 están alterados. En las ataxias cerebelares los niveles de IGF-1 son bajos y así el Dr Torres comprobó que inyectando esta molécula en ratones con ataxia inducida químicamente estos mejoraban neurológicamente como mostró en un video en el que estos animales eran sometidos al conocido rota-rod. Estos mismos experimentos los repitió con el ratón modelo de ataxia de friedreich del Dr. Boeing, observando una mejoría bastante menor al igual que para SCA1. Por lo que se puede pensar que las células en la ataxia de Friedreich reaccionen intentando recibir más IGF-1 y es posible que las células no responda bien al IGF-1 en la SCA1. Parece que el tratamiento con Litio es eficaz en ratones, en esta última. De cualquier forma, esos resultados no se han podido probar en humanos hasta ahora, debido a la imposibilidad de encontrar la molécula en el mercado. Las ataxias son enfermedades que carecen de “atractivo” para las compañias farmacéuticas por lo que se deben buscar aplicaciones en otras dolencias más “interesantes” como puede ser la Demencia de Alzheimer. El IGF-1 también puede ser efectivo en esta enfermedad como se demuestra en otro video en el que se veía como los ratones con alzheimer nadando en un estanque mejoraban en el aprendizaje y la memoria. En definitiva se puede concluir que IGF-I es un agente neuroprotector general que: 1. Evita la muerte de cualquier tipo de neurona frente a multitud de agresiones 2. Promueve la formación de nuevas neuronas 3. Promueve la formación de nuevos vasos sanguíneos 4. Es un potente agente anti-inflamatorio 5. Mantiene el metabolismo basal de la neurona (glucosa y oxígeno) 6. Es un importante mantenedor de las propiedades funcionales de la neurona Resumiendo, el Dr. Torres Alemán afirmó que “tenemos evidencias razonablemente buenas para pensar que el tratamiento con IGF-I, quizás en combinación con otras drogas dependiendo del tipo de ataxia, puede resultar eficaz para contener y quizás aliviar el progreso de estas enfermedades”
La prueba de concepto es la transferencia génica de la frataxina como agente terapéutico para la recuperación neurológica en un modelo murino (ratón genéticamente modificado por Hélène Puccio & Michel Koenig, IGBMC de Strasburgo) de Ataxia de Friedreich, mediante vectores “Herpes Simplex Virus” HSV (iBAC) que codifican el locus genómico de FRDA. Inicialmente transfirieron al vector viral un gen artificial que solo contenía la parte de ADN que sirve para codificar la frataxina para luego introducir en el ratón este virus mediante una inyección estereostáxica, y se observó que se producía en ellos una recuperación neurológica. Posteriormente se transfirió el gen natural, tiene 135 veces más de información que el artificial, al vector HSV-1 ya que los amplicones de HSV-1 son los primeros vectores capaces de llevar un gen entero al sistema nervioso y se ha comprobado que en fibroblastos de pacientes de AF los vectores del gen FRDA entero expresan Frataxina, que protegen contra el estrés oxidativo. Así pues la terapia génica puede tener su uso terapéutico en las ataxias, pero habrá que solventar una serie de circunstancias ya que a diferencia con otras enfermedades en las que inyectando el virus en cualquier lyugar del torrente sanguíneo llegan a las células diana, en las neurológicas las células a tratar, neuronas, están ancladas en los tejidos y, además, no replican. El lugar a introducir el virus sería crítico ya que no habría expansión de células curadas. En la actualidad, el desarrollo tecnológico de la terapia génica se encuentra en disminuir la toxicidad de los vectores ® sistemas de empaquetamiento libres de virus “ayudante”; mejorar el vector en espacio ® transporte de los vectores amplicones en el sistema nervioso de ratones y mejorar el vector en tiempo ® persistencia de la expresión de los vectores de genes enteros. Es necesario tener acceso a modelos neuronales humanos de la AF sobre los que se pueda trabajar. Es necesario usar precursores neuronales de mucosa olfativa ya que sobre ellos se pueden aplicar procesos de inmortalización y diferenciación. En resumen, es urgente obtener una fuente inagotable de NEURONAS de DONANTES mediante biopsias nasales e inmortalizadas. Aplicar la técnica para cultivar NEURONAS de pacientes de la ATAXIA de FRIEDREICH que también podrían sevir para cribaje de fármacos. Y extender la aplicación de esta tecnología a otras enfermedades neurodegenerativas más relevantes con vista a que resultara más atractivo para compañías farmacéuticas.
Durante los últimos 5 años, se han producido importantes avances en el estudio de las ataxias de inicio tardío, que clasificaría de dos tipos: políticos y científicos. En este periodo hemos visto como FEDAES se ha ido consolidando como una Asociación sin ánimo de lucro que acoge a los pacientes con ataxia y sus familiares en España para brindarles el apoyo, en todos los aspectos, que necesitan. Las prioridades que FEDAES ha dado a los programas científicos en ataxia tanto Nacionales como Europeos hasta la fecha son incuestionables. Desde el año 2002, FEDAES ha organizado Jornadas que progresivamente han atraído investigadores de prestigio tanto Nacionales como Internacionales y, muy importante, han proporcionado un marco amigable entrañable para el contacto humano entre pacientes, familiares, científicos y profesionales de la salud. Estas Jornadas organizadas por FEDAES, ahora de carácter anual, quedan grabadas en nuestras memorias cada año por ser capaces de entablar experiencias humanas únicas e importantes para todos. Desde su fundación, FEDAES ha dado apoyo a todas las iniciativas científicas que se han planteado, incluyendo a las presentadas por grupos de investigación básica y clínica Nacionales, o a los proyectos Europeos como EUROSCA, para el estudio de las ataxias dominantes financiado por la Comisión Europea (2004-2008) y que está dando excelentes resultados, por poner un ejemplo. Por contrapartida, se ha apoyado a FEDAES siempre que ha sido necesario, desde la organización y la participación en las Jornadas, hasta la asesoría científica/médica en todas las cuestiones planteadas. Este apoyo ha sido también para Euro-ataxia desde la Junta Directiva y el Comité científico de la misma. Desde el año 2004, como miembro del Comité Científico de EUROSCA, se han establecido puentes de comunicación y colaboración entre Euro-ataxia y FEDAES y el proyecto de ataxias dominantes EUROSCA financiado por la Comisión Europea. A nivel científico, los logros conseguidos en el período 2001-2005 son extraordinarios. Han sido identificados 7 nuevos genes responsables de ataxia dominante. Han sido identificadas al menos 8 nuevas rutas moleculares implicadas en ataxia, cuyas caracterizaciones están proporcionando la localización de biomarcadores que sirvan para el diseño de estrategias terapéuticas. Como resultado de los esfuerzos en investigación básica los científicos comprendemos mejor los mecanismos moleculares subyacentes de algunas patologías atáxicas, y se han iniciado ensayos pre-clínicos, es decir, en modelos de animales para algunos compuestos con los que se tiene evidencia científica de detener o proteger los procesos neurodegenerativos. Si bien estos progresos son muy alentadores, los retos para los próximos años son muy importantes. El objetivo primordial es trasladar todos los esfuerzos realizados en investigación a los ensayos clínicos para conseguir la mejora de salud del paciente. Los objetivos planteados son impulsar los estudios en RED clínicos, genéticos, básicos, y terapéuticos en las ataxias en España. Para ello, desde los Centros de Investigación Biomédica en Red para las Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y Raras (CIBERER) que dependen del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad, se ofrece apoyo político y económico para la financiación y coordinación de estos estudios con los siguientes objetivos: 1) profundizar en la investigación de los mecanismos moleculares patogénicos para identificar dianas terapéuticas específicas; 2) ampliar ensayos terapéuticos pre-clínicos y atraer inversión de la industria para el desarrollo de los mismos; y 3) iniciar ensayos clínicos en pacientes con ataxia. Se pretende establecer una Red Nacional de Centros Clínicos de Referencia en ataxia de cada Comunidad Autónoma. Esto permitirá fomentar y diseminar los estudios clínicos y genéticos en ataxia, incrementar el conocimiento y la casuística con ataxia en España, determinar las prevalencias reales de las mutaciones descritas y nuevas, y coordinar los ensayos clínicos en ataxia en España. Estos se podrán integrar y comparar con los llevados en otros países, principalmente con aquellas iniciativas de la Unión Europea. Para cumplir estos ambiciosos objetivos esperamos contar con el apoyo de FEDAES, que necesitará disponer de su Comité Científico comparables al de sus homólogas de otros países de la UE, con el que transformarse en una Fundación Científica sin ánimos de lucro, que la dote de medios económicos y jurídicos necesarios para financiar proyectos científicos y así incrementar el apoyo a la investigación en ataxia en España. La investigación de los mecanismos moleculares patogénicos para identificar dianas terapéuticas específicas se llevará a cabo mediante la identificación de nuevos genes responsables de ataxia. Esto permitirá ampliar los tests genéticos que existen actualmente, nuevas correlaciones fenotipo-genotipo siguiendo la nueva escala internacional SARA que ha sido generada por el proyecto EUROSCA, y determinar la prevalencia y la distribución geográfica de las mutaciones nuevas y descritas. Es evidente la baja prevalencia de ataxia en España comparadas con las descritas en el resto de países de nuestro entorno. Es esto debido a un poco interés o a una formación deficiente en ataxia de los Neurólogos Clínicos en nuestro país? O por el contrario es debido a un pobre interés de los pacientes en los tests genéticos debido a la falta de información o inexistencia actual de tratamientos efectivos? Probablemente la causa sea una mezcla de todos estos factores. Por esto, es necesario que desde FEDAES y las Sociedades Españolas de Neurología y Genética Clínica se impulsen la difusión y la información sobre ataxias a las Sociedades de Ataxia de cada Comunidad Autónoma para incrementar la afiliación a FEDAES, la asistencia a los Centros de Salud, y a un mejor conocimiento en ataxia por parte de los profesionales médicos. La comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes responsables de ataxia han de ir encaminados a la identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas específicas asociadas con ataxia. Pretendemos completar los mapas proteómicos de cerebelo en modelos murinos de ataxia que hemos iniciado, y identificar marcadores asociados con ataxia a partir de sangre periférica de pacientes utilizando estudios transcriptómicos. Para estos estudios, las colaboraciones de los pacientes, de FEDAES y del Instituto de Salud Carlos III serán imprescindibles. Igualmente imprescindible será la financiación de proyectos científicos básicos que conlleven descifrar la función de las ataxinas y de las rutas moleculares que regulan en el cerebelo, para entender los mecanismos neurodegenerativos que conducen a ataxia. Nuestros descubrimientos recientes han demostrado el papel de ataxina 1 que tiene en la regulación transcripcional, y hemos identificado los genes que son regulados, directamente o indirectamente, por ataxina 1 en un tipo de ataxia espinocerebelosa. Ahora estamos traduciendo estos descubrimientos en la identificación y caracterización de las rutas moleculares que están disreguladas durante la enfermedad para paliar y corregir los correspondientes defectos moleculares con fármacos o compuestos específicos. Especial énfasis se pondrán a los ensayos pre-clínicos y clínicos. Compuestos que inhiban agregación y muerte celular, o que tengan efectos neuroprotectores se ensayarán para evaluar sus efectos en modelos murinos de ataxia. Simultáneamente, se coordinarán ensayos clínicos con fármacos aprobados por otras Agencias Internacionales, como la FDA de los EEUU, o con drogas específicas como resultado de las investigaciones básicas. En particular, se evaluarán los efectos de las sales de litio para prevenir y paliar los síntomas de ataxia debido a sus excelentes resultados observados en ratones. Otros compuestos que se evaluarán en ensayos clínicos incluirán los agonistas de receptores dopaminérgicos, fármacos específicos reguladores de los canales de potasio, y los obtenidos de los estudios de proteómica y transcriptómica que actualmente se están llevando a cabo. En resumen, el balance de los últimos años de investigación en ataxias de inicio tardío es muy positivo, por los logros conseguidos tanto políticos como científicos para el conocimiento y el estudio de las ataxias. Sin embargo los retos para los próximos años son numerosos debido a unos objetivos y compromisos marcados ambiciosos. Los científicos vamos a trasladar, en los próximos años, los esfuerzos y resultados obtenidos de la investigación básica en el diseño de ensayos clínicos que mejoren la salud del paciente con ataxia. Y para esto la colaboración de los pacientes, de FEDAES, Euro-ataxia, y la financiación de los Organismos Nacionales y Europeos son imprescindibles. Coordinando los esfuerzos y optimizando los recursos humanos y económicos podremos agilizar y hacer más eficientes los resultados obtenidos en el laboratorio para el aprovechamiento en última instancia del paciente. Ahora que estamos en buen camino, hay que seguir trabajando para ir recogiendo los frutos sembrados. Hemos de fomentar la formación de jóvenes investigadores clínicos y básicos en ataxia, hemos de incrementar los recursos humanos y económicos, y hemos de coordinar las iniciativas y programas de salud en ataxia, tanto Nacionales como Europeos. Finalmente, quiero invitar a FEDAES y Euro-ataxia a participar activamente en las Jornadas Europeas sobre ataxias de inicio tardío, que tendrán lugar en Barcelona, en el otoño del 2008. Se darán ponencias por científicos excelentes procedentes de Europa, de Estados Unidos y Japón, y se contará con la presencia de los miembros del Consorcio de EUROSCA. Y para ello, espero contar con la presencia de FEDAES, de Euro-ataxia, de los pacientes de ataxia y sus familiares. Sois vosotros los que nos motivan a los investigadores clínicos y básicos para continuar trabajando para conseguir esa meta próxima que nos hemos marcado: encontrar tratamientos efectivos para combatir la ataxia. Y con el esfuerzo de todos, lo conseguiremos.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica, progresiva y hereditaria que afecta el equilibrio y la coordinación movimentos. Es la ataxia autosómica recesiva más común sobrevenida por el déficit de proteína Frataxina, debido a la expansión del triplete GAA gen frda/X25. Ha usado como modelo de estudio la Saccharomyces cerevisiae porque es el organismo eucariota mejor estudiado y tiene unas proteínas homólogas a las humanas, como es la frataxina. La proteína Yfh1p (Frataxina de levadura) es una proteína mitocondrial relacionada con los gruos Fe-S (ISCs), produciendose una acumulación de hierro en la mitocondria y un estrés oxidativo. La Bioinformática trata de la aplicación de la computación para sugerir hipótesis y resolver preguntas biológicas y el el Docking Proteína-Proteína (DPP) predice la unión de dos proteínas mediante tres pasos: Definición estructura proteínas, localización del lugar de la unión y determinación del mecanismo de la unión. Los objetivos que pretende su trabajo son realizar el estudio Bioinformático de la secuencia, estructura y función proteínas Yfh1p, Isu1, Isu2 i Nfs1; hacer la predicción del mecanismo molecular de interacción por DPP; y el análisis de los resultados DPPs. I. Amela concluyó que se ha diseñado una manera de analizar los datos de los DPPs que permite obtener información sobre la dinámica de interacción entre proteínas; que se ha propuesto un mecanismo por el cual actúan las cuatro proteínas principales involucradas en la generación de los ISCs dentro de la mitocondria de levadura; y, en definitiva, que todo esto puede ayudar a entender la FRDA o desarrollar algún tratamiento en un futuro.
La segunda tanda de ponencias, que componían la mesa 2, estuvieron relacionadas con “Ensayos clínicos”, y fue moderada por el Dr. Matilla Dueñas.
Se trata de un estudio longitudinal neurológico y neurofisiológico en pacientes con distintos tipos de Ataxia con revisiones cada año. Un análisis genético de un agente potencialmente neuroprotector en las ataxias: Lazarillo-Apolipoproteína D. Y el estudio de la correlación con la trayectoria de la enfermedad y con el tipo de ataxia: esporádica o genética (analisis genético). A la vez se pretende crear con las muestras de sangre obtenidas en el proceso contribuir a la creación de un banco de muestras en el Instituto de la Salud “Carlos III” de Madrid. La ataxia es una Enfermedad rara, y se considera enfermedad rara la que afecta a menos de 1/2.000 personas. Lo que significa que afecta a menos de 185.000 personas en la UE y menos de 20.000 personas en España. La ataxia de Friedreich, la más común, presenta una prevalencia de 4’7 casos/100.000 habitantes. La ataxia presenta una gran variabilidad clínica (Inicio, Evolución, Participación de otros sistemas y Antecedentes familiares), genética y de hallazgos en pruebas complementarias (TAC, RM, NFC) Desde el punto de vista de la Neurofisilogía Clínica (NFC) se presentan 5 grandes grupos de ataxias : – Grupo I: EMG, ENG m y s, PESS, Normales – Ataxia puramente CEREBELOSA – Grupo II: EMG, ENG s y m, Normales, PESS alterados – Ataxia ESPINOCEREBELOSA – Grupo III: EMG y ENG m N, ENG s y PESS alterados – Ataxia por NEURONOPATÍA del ganglio de la raíz post (A de Friedreich) – Grupo IV: EMG +/-, ENG s y m +/- y PESS +/- – Ataxia por Polineuropatía (S, M, D, A) – Grupo V: EMG, ENG s y m y PESS alterados – Ataxia como parte de “multisistémica”
Comenzó su conferencia haciéndose la pregunta “¿Es el Hospital Universitario La Paz un centro de referencia para las ataxias?” ya que por allí, y desde hace ya años, pasan muchos de los enfermos españoles. De alguna forma, pues, las autoridades sanitarias deberían regular, dotar y determinar centros de referencia para estas enfermedades. Desde el año 2002 se esta luchando por poner en marcha el denominado “Estudio piloto, abierto, de eficacia, tolerancia y seguridad del tratamiento con el factor trófico IGF-1 en la ataxia cerebelosa degenerativa”, pero por diversos problemas de suministro y elevado coste del fármaco no se había podido poner en marcha a pesar de haber solventado todo tipo de obstáculos administrativos. Pero, parece ser, que ya un laboratorio farmacéutico (IPSEN) se ha encargado de suministrar las dosis necesarias a precios más asequibles, y por tanto, en breve se pondrá en marcha dicho ensayo. Los objetivos eran y siguen siendo determinar la eficacia piloto de IGF-1 en pacientes con ataxia cerebelosa degenerativa de grado leve a moderado, medida mediante la escala de Trouillas, exámenes volumétricos en las imágenes cerebrales de RM, valoraciones otoneurológicas, estudios neurofisiológicos (EMG, TCC, PEMM) y determinación de los niveles de IGF-1. El estudio está diseñado para los siguientes tipos de ataxia: Ataxia cerebelosa “pura” (por ejemplo SCA6), Patrón OPCA (por ejemplo, SCA1, SCA2, SCA7), Atrofia espinopontina (por ejemplo, SCA3/MJD), degeneración espinocerebelosa con importante neuronopatía sensitiva (por ejemplo, SCA4) y degeneración espinocerebelosa y del córtex motor (por ejemplo, ataxia de Friedreich). Según esto, los pacientes que participarán en este ensayo serán seleccionados según una serie de criterios de inclusión y exclusión determinados y específicos. La dosis del fármaco será de 50 mg/kg de IGF-1 dos veces al día mediante inyección subcutánea en regiones alternativas.
A continuación, el Dr. Arpa expuso los resultados “Estudio abierto de escalada de dosis para evaluar la eficacia y la seguridad de Idebenona en la ataxia de Friedreich”. Han estudiado hasta 20 pacientes, 9 hombres y 11 mujeres, con ataxia de Friedreich (FDRA) con diagnóstico de FRDA confirmado por estudio genético molecular, espesor del septo interventricular (SIV) o de la pared posterior del ventrículo izquierdo (PPVI) de al menos 12 mm evaluado mediante ecocardiografía. En todos los pacientes se realizó valoración clínica y neurológica [mediante las siguientes escalas: International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), Graded neurological scale for use in acute hemispheric stroke treatment protocols (función motora, reflejos patológicos y función sensitiva), Reflexes scale (Wartenberg) y Tonicity scale (Ashworth)], otoneurología, EMG y VCN, TMS, PEMM, neuroimagen y estudio cardiológico (ECG y ecocardiografía modo M, con doppler bidimensional). La monitorización de los niveles de Idebenona se llevó a cabo en 8 pacientes por HPLC (Artuch et al, 2002). Las conclusiones de dicho estudio después de 3 años, en el que se ha producido una escalada de dosis de 5 a 20 mgr/kg /día, son, según el Dr. Arpa, la Idebenona parece disminuir la velocidad de desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica en la FDRA, aunque probablemente se precisarían dosis ³ 20 mgr/kg/día, y que podría favorecer la disfunción miocárdica en algunos pacientes con miocardiopatía avanzada.
En todos los pacientes se realizó valoración clínica y neurológica [mediante las siguientes escalas: International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)], otoneurología, EMG y VCN, TMS, PEMM, neuroimagen, estudio cardilógico (ECG, ecocardiografía modo M, con doppler bidimensional, y RM del corazón) y estudio del sistema antioxidante y de la función mitocondrial (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona).
Próximamente se pondrá en marcha, también en el Hospital Universitario “La Paz”, otro nuevo ensayo denominado “Estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de 6 meses de duración para evaluar la eficacia de eritropoyetina recombinante humana (rhuepo) en pacientes con ataxia de Friedreich”, en el que se incluirán 20 pacientes en el grupo experimental y 10 en el grupo placebo con FRDA, con diagnóstico molecular confirmado en estado homozigoto o heterozigoto de expansiones GAA en el gen X25. Se evaluarán las siguientes variables clínicas: 1) Exploración neurológica. Aplicación de la escala de ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale (Trouillas et al, J Neurol Sci 1997;145:205-211) y aplicación de la escala FARS (Friedreich Ataxia Rating Scale) (Subramony et al, 2005). Se realizarán controles basal, a los 3 y a los 6 meses tras el inicio del tratamiento con rhuEPO. Se evaluarán las siguientes variables clínicas: Estudio cardiológico mediante Electrocardiografía por procedimientos estándar; Ecocardiograma: Se evaluará el espesor del septo cardiaco y de la pared posterior, el índice de masa miocárdica del ventrículo izquierdo y la función diastólica, por medio de ecocardiografía de 2-D y modo-M y con RM del corazón: Se realizará un control basal y a los 6 meses tras el inicio del tratamiento con rhuEPO. Se determinará la expresión de frataxina basal, y a los 3 y 6 meses de tratamiento con rhuEPO.
La obtención de las células neuronales, progenitoras del bulbo olfatorio se enmarca en un proyecto piloto dirigido en un principio a las ataxias y que posteriormente servirá para otras patologías neuromusculares. La técnica de extracción de esas células se lleva a cabo mediante una biopsia a dos grupos de donantes, uno de individuos sanos y otro de pacientes de una enfermedad neurodegenerativa. Esta biopsia se realiza, con la anestesia necesaria, mediante un fórceps en la zona del cornete superior o septo nasal. A las células extraidas se les induce un proceso de multiplicación mediante el suministro de un oncoogen, que posteriormente es eliminado cuando ha cumplido su propósito de crear un cultivo extenso de las mismas.
Euroataxia es una organización Europea, no gubernamental, sin ánimo de lucro, fundada en 1989 y compuesta por entidades nacionales de pacientes con Ataxia en la UE. Actualmente esta formada por 8 organizaciones miembros de 8 países, 6 idiomas diferentes, que representa a más de 5.000 pacientes. Tiene alianzas con EURORDIS, EUROSCA, goFAR, la Federación Europea de Asociaciones Neurológicas (EFNA) y el Forum Europeo de Discapacitados. Sobre los Ensayos clínicos para la AF se deben tener en cuenta una serie de factores que deben ser considerados cuando se diseña uno, como es que la población a estudiar siempre será pequeña, que se trata de una enfermedad progresiva lenta que dificulta juzgar la eficacia del tratamiento en un período corto; que no existen biomarcadores ni marcadores clínicos definidos (p.ej. presión sanguínea); suele ser necesario detener el tratamiento con idebenona antes de empezar el Ensayo Clínico, lo cual no afectará significativamente la progresión de la enfermedad ya que los ensayos suelen ser cortos comparados con el lento progreso de la AF. Existen varios ensayos clínicos programados para un futuro próximo para la AF, sobre todo con fármacos aprobados para otras enfermedades como la rhuEPO que se usa para incrementar niveles de Hierro (Hgb) en anemia, antes de cirugía, la Pioglitazona que se usa en Diabetis Mellitas y la Deferiprona que es un quelador de Hierro que se usa en hemocromatosis. En ensayo con rhuEPO se desarrollará en Austria a cargo de la Dr Barbara Scheiber-Mojdehkar, y será un estudio piloto de 8 semanas con rhuEPO en 25 patients con AF. Los resultados preliminares indican una sobreregulación estable de frataxina en el 70% de pacientes, produciéndose una reducción significativa en daño al ADN y del estrés oxidativo, lo que indica que Ensayos Clínicos adicionales están justificados. Actualmente, hay 12 pacientes en tratamiento con rhuEPO, un número muy reducido debido a falta de financiación. Es de esperar que alguna compañía farmacéutica se interese para financiar Ensayos Clínicos con rhoEPO. El Gobierno francés ha financiado un Ensayo Clínico en Paris, a cargo de el Dr. Pierre Rustin y el Dr. Husson con Pioglitazona. Esta droga fue descubierta como potencial fármaco para AF por su capacidad de incrementar el metabolismo energético y es ampliamente usada como droga anti-diabética. En 2005, se probó en cultivos celulares con bajos niveles de frataxina sin encontrarse toxicidad. Actualmente se está diseñando el protocolo del ensayo aunque se puede adelantar que será un estudio Doble Ciego con 30 pacientes menores de 22 años con capacidad de caminar o de mantenerse erguidos, a los que se suministrará al azar 45 mgr de pioglitazona o placebo También en Paris, en el Hospital Necker, esta vez a cargo del Prof. Munnich, se desarrollará un ensayo clínico con Deferiprona . El fármaco se administrará en dosis seguras que todavía han de ser decididas pero de forma oral. Es necesario controlar semanalmente los niveles de células blancas en sangre. El protocolo actualmente está en diseño. Por otra parte se realizarán ensayos clínico utilizando drogas, todavía no licenciadas para otras enfermedades, como los Inhibidores HDAC por Repligen, compañía farmacéutica interesada en hacer ensayos para AF en el futuro.
En Estados Unidos, según
informó FARA en marzo del 2007, está previsto por parte de Santhera un
ensayo clínico Fase III con Idebenona, con reclutamiento estimado
para Junio/Julio 2007. ApoPharma, prevé realizar uno con Quelador
Hierro, para Verano 2007. Edison, prevé realizar un ensayo Fase I/II
La tercera mesa dedicada a los servicios informativos y sociales, fue moderada por el Dr. Francesc Palau. En ella, el primer interviniente fue D. Gian Piero Sommaruga, coordinador de la lista de correos FA_babelFAmily, modelo de información multilingüe sobre ataxia de Friedreich.
La difusión simultánea de noticias e información actualizada en varias lenguas, ha hecho posible que este grupo cuente con 114 miembros de diferentes lugares como: Canadá, Québec, Estados Unidos, México, Brasil, Argentina, Chile, Portugal, España, Francia, Italia, Suiza, Irlanda, Inglaterra, Bélgica, Holanda, Suecia , Polonia, República Checa, Rumanía, Grecia, Hong Kong y Sudáfrica. Tal como afirmó recientemente una neuróloga italiana, la Dra. Caterina Mariotti, del
Instituto Neurológico Carlo
Besta, Milán ” Es fundamental y de gran utilidad que los pacientes,
asociaciones y médicos involucrados en la ataxia de Friedreich colaboren
lo más estrechamente posible y se mantengan informados de forma recíproca!”
Primero realizó un marco teórico de la Ley analizando el concepto de “Universal”: que todas las personas reconocidas como dependientes tienen derecho a recibir una serie de prestaciones. Siguió explicando que no es graciable y se genera un derecho subjetivo, con la posibilidad de acudir a los Tribunales. Comentó que la Ley marca un punto de inflexión y que se generarán más recursos aunque se prevé que el 85% irá destinado a personas mayores. Y destacó también la intervención del movimiento asociativo para incluir a personas con gran discapacidad y su posterior cambio de nombre por Ley de Promoción de la Autonomía Personal y atención a las personas en situación de dependencia. En cuanto a quién iba dirigida la Ley explicó que esta Ley afecta y da un nuevo derecho a todas las personas que viven en situación de dependencia, y por tanto, a todas aquellas personas que necesitan de otras para el desarrollo de su vida diaria promoviendo recursos para aumentar la autonomía personal. Afecta, de manera indirecta, a todas las personas que se relacionan con ellas, especialmente a sus familiares. Para todo ello hay que definir los conceptos de Dependencia y Autonomía AUTONOMÍA: La Ley la define como “la capacidad de controlar, afrontar y tomar, por propia iniciativa, decisiones personales acerca de cómo vivir de acuerdo con las normas y preferencias propias así como de desarrollar las actividades básicas de la vida diaria. DEPENDENCIA: Es el estado de carácter permanente en que se encuentran las personas que, por razones derivadas de la edad, la enfermedad o la discapacidad y ligadas a la falta o pérdida de autonomía física, precisan de la atención de otra u otras personas o ayudas importantes para realizar actividades básicas de la vida diaria o, en el caso de las personas con discapacidad intelectual o enfermedad mental, de otros apoyos para su autonomía personal. Posteriormente pasó a explicar las diferencias entre deficiencia, discapacidad y minusvalía: l Deficiencia es toda pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica o anatómica. Término aséptico l Discapacidad es la ausencia, que se debe a una deficiencia, de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano. l Minusvalía: es la situación de desventaja de un individuo determinado a consecuencia de una deficiencia o de una discapacidad, que le limita o impide el desempeño del rol que sería normal en su caso (en función de la edad, sexo y factores sociales y culturales). Esta es la definición de la Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías de la OMS. Así mismo estuvo explicando la importancia del ENTORNO adaptado o su ausencia con diferentes ejemplos prácticos para explicar que “minusvalía” no era igual a “dependencia”. Posteriormente pasó a detallar en qué consisten las Actividades básicas de la vida diaria (ABVD): La Ley señala aquellas que permiten a la persona desenvolverse con un mínimo de autonomía e independencia, tales como: el cuidado personal, las actividades domésticas básicas, la movilidad esencial, reconocer personas y objetos, orientarse, entender y ejecutar órdenes o tareas sencillas. Comentó que el cuestionario tiene 300 preguntas de valoración y las diferencias que existen al realizarlo según sea para personas con discapacidad física, intelectual y personas con enfermedad mental grave: “Poder”, “conocer”, o “tener iniciativa”. Los grados que marca la Ley son: ØGrado I de dependencia moderada: Cuando la persona necesita ayuda para realizar varias ABVD al menos una vez al día o tiene necesidades de apoyo intermitente o limitado para su autonomía personal. ØGrado II de dependencia severa: Cuando la persona necesita de dos a tres veces al día pero no quiere el apoyo permanente de un cuidador o tiene necesidades de apoyo extenso para su autonomía personal. ØGrado III de gran dependencia: Cuando la persona necesita ayuda para realizar varias ABVD varias veces al día y por su pérdida total de autonomía física, mental, intelectual o sensorial necesita el apoyo indispensable y continuo de otra persona o tiene necesidades de apoyo generalizado para su autonomía personal. Posteriormente pasó a explicar una calificación de minusvalía con ejemplos en la pantalla: en qué consistía el grado de discapacidad, los factores sociales complementarios, el baremo de movilidad y el concurso 3ª persona (más de 15 puntos), así como la posibilidad de en la solicitud acogerse a las “pasarelas” marcadas por la Ley: Las personas que tengan reconocido el complemento de la necesidad del concurso de 3ª persona, determinado según el baremo del Anexo 2 del Real Decreto 1971/1999, de 23 de diciembre de Procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación de grado de minusvalía, se les reconocerá el grado y nivel que le corresponda, en función de la puntuación específica otorgada por el citado baremo, de acuerdo con la siguiente tabla: l De 15 a 29 puntos Grado I de dependencia, nivel 2 l De 30 a 44 puntos Grado II de dependencia, nivel 2 l De 45 a 72 puntos Grado III de dependencia, nivel 2 Después pasó a desarrollar la cartera de Servicios del SAAD (sistema para la autonomía y atención a la dependencia), la cual está formada por: Ø Servicios de día y de noche: v Centro de día para mayores. v Centro de día para menores de 65 años. v Centro de día de atención especializada. v Centro de noche. Ø Servicios de atención residencial: v Residencia de mayores en situación de dependencia. v Centro de atención a personas por el tipo de discapacidad. Pero para personas con ataxia se centró en las prestaciones económicas, el SAD -Servicio de Ayuda a Domicilio- y la teleasistencia. Las prestaciones económicas que contempla la Ley son: Ø A) Prestación económica vinculada al servicio (Art. 17). Ø B) Prestación económica para cuidados en el medio familiar y apoyo a cuidadores no profesionales (Art. 18). Ø C) Prestación económica de asistencia personal (Art. 19). Ø D) Ayudas técnicas. A) La “prestación económica vinculada al servicio” Características: Ø Personal y periódica. Ø Sujeta al grado y nivel de dependencia y capacidad económica del beneficiario. Ø Destinada a la cobertura de los gastos del servicio previsto en el Programa Individual de Atención (PIA). Ø Será prestado por entidad o centro acreditado.
B) Prestación económica para cuidados en el medio familiar y apoyo a cuidadores no profesionales: Ø Carácter excepcional. Ø Finalidad: mantener al beneficiario en su domicilio, atendido por cuidadores no profesionales, bajo condiciones adecuadas de convivencia y habitabilidad de la vivienda. Ø Sujeta al grado y nivel de dependencia y capacidad económica del beneficiario. Ø El cuidador será dado de alta en la Seguridad Social y se incorporará a programas de formación, información y descanso. Ø El Estado paga la Seg. Social del cuidador. Ø Exento en situaciones de: - Cobrando prestación por desempleo - Excedencia - Pensionista por jubilación o incapacidad - Se encuentra de alta en la Seg. Social (con una serie de excepciones)
C) Prestación económica de Asistencia Personal: La prestación económica de asistencia personal tiene como finalidad la promoción de la autonomía de las personas con gran dependencia. Su objetivo es contribuir a la contratación de una asistencia personal, durante un número de horas, que facilite al beneficiario el acceso a la educación y al trabajo, así como una vida más autónoma en el ejercicio de las actividades básicas de la vida diaria.
D) Ayudas económicas para facilitar la asistencia personal: La disposición adicional tercera de la Ley, contempla que las Administraciones Públicas pueden establecer acuerdos para la concesión de ayudas económicas que faciliten la autonomía personal. Estas ayudas irán destinadas a apoyar a la persona con ayudas técnicas o instrumentos para el normal desenvolvimiento de su vida ordinaria, y facilitar la accesibilidad y adaptaciones en el hogar que contribuyan a mejorar su capacidad de desplazamiento en la vivienda. Posteriormente pasó a explicar el REAL DECRETO 727/2007, de 8 de junio, sobre criterios para determinar las intensidades mínimas de protección de los servicios y la cuantía de las prestaciones económicas. Y explicó que el artículo 14 de dicha Ley recogía las Deducciones por prestaciones de análoga naturaleza y finalidad: l El complemento de gran invalidez, regulado en el artículo 139.4, de la Ley General de la Seguridad Social, R.D.L. 1/1994, de 20 de junio. l El complemento de la asignación económica por hijo a cargo mayor de 18 años con un grado de minusvalía igual o superior al 75%, previsto en el art. 182 bis.2c, del R.D.L. 1/1994, de 20 de junio. l El complemento por necesidad de tercera persona de la pensión de invalidez no contributiva, previsto en el art. 145.6, del R.D.L. 1/1994, de 20 de junio. l El subsidio por ayuda de tercera persona, previsto en el art. 12.2.c, de la Ley 13/1982, de 7 de abril, de Integración Social de los Minusválidos, LISMI. Después puso ejemplos prácticos para diferentes tipos de pensiones (P.N.C., P.F. por hijo a cargo y gran invalidez), avisando que única y exclusivamente eran para el grado III, y sin tener en cuenta las condiciones económicas ya que todavía no había salido publicado el tema del copago y que sería posible que variara según la comunidad autónoma donde se viva. Continuó explicando cómo se rellena la solicitud, dónde hay que presentarla y qué documentación piden, y destacó como muy importantes estos puntos: - La valoración se hace en el domicilio, evaluando la adaptación del entorno e implicación familiar. - Las condiciones económicas todavía no se han establecido, pero sólo se tendrá en cuenta la situación económica individual, no la renta de la unidad de convivencia. Nos comentó algunos “trucos” para el baremo, y cómo una vez valorada la dependencia se realiza un Informe social y se procede al P.I.A. (Plan Individualizado de Atención) Es el proceso de reconocimiento de dependencia del solicitante. Determinará: Ø Las modalidades de atención más adecuadas a sus necesidades entre servicios y prestaciones económicas. Ø El solicitante, familia o entidad tutelar, podrá elegir entre las modalidades de intervención. La Ley se realizará progresiva y gradualmente según el siguiente calendario: Ø 2007: Personas valoradas con Grado III de Gran Dependencia, niveles 2 y 1. Ø 2008-2009: personas valoradas con un Grado II de dependencia severa, nivel 2. Ø 2009-2010: personas valoradas con un Grado II de Dependencia severa, nivel 1. Ø 2011-2012: personas valoradas con un Grado I de Dependencia moderada, nivel 2. Ø 2013-2014: personas valoradas con un Grado I de Dependencia moderada, nivel 1. Y ya para finalizar realizó un breve análisis sobre lo que le resultaba más destacado de la Ley: Ø Marca un punto de inflexión: Más recursos. Ø Ley necesaria hace mucho tiempo (Derecho subjetivo) Ø Es un avance no mirar la unidad económica de convivencia (sólo el de la persona con dependencia) Ø Mayor consideración a la infancia con discapacidad Ø Inclusión de los cuidadores en la Seg. Social: Avance sobre todo para la mujer cuidadora, la mayoría de las veces Ø Garantía que nadie con necesidades de grandes apoyos quede sin atender Ø Ampliación de la filosofía de la Ley hacia la promoción de la autonomía Ø Es claramente insuficiente Ø Descarta el marco de la seguridad social (gratuita como la sanidad) Ø Indeterminación sobre la financiación, sujeta a “enfrentamientos políticos” entre diferentes Comunidades Autónomas Ø Va a existir un desequilibrio entre CCAA. El Estado garantiza un mínimo, pero habrá desigualdad entre ciudadanos dependiendo donde vivan. Ø Análisis del co-pago. ¿Es justo o injusto? Gratuidad para la gran dependencia Ø Más participación del movimiento asociativo Ø Promoción “real” de la Autonomía. Dotar de financiación económica a la LIONDAU (igualdad de oportunidades)
Según el Real Decreto del 10 Noviembre del 2006 los Centros de Referencia son Servicios o Unidades que se enclavan en los Centros Sanitarios. En ellos están incluidas las enfermedades raras y se dará cobertura a todo el estado. Los grupos de trabajo de ER pretenden establecer requisitos a cumplir a nivel español y europeo. La primera reunión se celebró en Berlín en el año 2006, en España en marzo del 2006 y la próxima será en Praga en Julio. Con los Centros de Referencia se espera conseguir que haya una mayor experiencia en cada ER y recibir apoyo emocional en el diagnóstico y acompañamiento en el tratamiento, adelantando el tiempo del diagnóstico para evitar secuelas. Se espera recibir un tratamiento actualizado y un seguimiento, participación en estudios y ensayos clínicos y un mejor aprovechamiento de recursos. Así se obtendrá un registro de pacientes y se mejorará la información y formación de profesionales y pacientes. Con la creación de los CR se podrán elaborar protocolos y difusión de buenas prácticas, obtener una equidad en el acceso a tratamientos y actualizados y coordinación asistencial, transferencia de coordinación entre el sistema sanitario y social, posibilidad de una atención sanitaria local en conexión con el CdR, y mejorar el acceso a servicios de calidad contrastada, que estos centros sean a la vez, lugares apropiados para la formación e investigación. Se ha solicitado desde las asociaciones de pacientes que no se tengan en cuenta los aspectos territoriales ni políticos ni criterios de beneficio económico. Para la designación de centros se creará el Comité de designación dependiente del Consejo Interterritorial de Sanidad. El tiempo asignado son 5 años. El Mº de Sanidad publicará la lista de Centros y Unidades de Referencia. La financiación corre a cargo del Fondo de Cohesión Sanitaria. La prevalencia de las Ataxias es 20,2 por 100.000 habitantes, de las que Autosómicas dominantes 1,2:100.000 y la Ataxia de Friedreich 4,7:100.000. Inicio medio: Muy variable. Los costes de la ataxia son de tres tipos: · Costes directos: uso de recursos para prevenir detectar y tratar la enfermedad · Costes indirectos: Absentismo laboral y mortalidad prematura · Costes psicólógicos/intangibles: incapacidad, angustia, ansiedad por el deterioro de la calidad de vida. Los costes directos sanitarios en España ascienden a 21.434.354 €, de los que el 55% corresponde a la Atención ambulatoria, el 23% a Medicamentos, el 20% a Material sanitario y el 2% a la Atención hospitalaria. La familia se erige como el mayor coste económico según esta valoración, y no tiene en cuenta el empobrecimiento económico, la osible desestabilización familiar, la sobrecarga física y emocional que incrementan el consumo sanitario y los periodos de ILT del cuidador. En base a lo expuesto, la elaboración de una Guía de Recomendaciones de Práctica clínica para homogeneizar y sistematizar el tratamiento de las personas con ataxias es uno de los próximos proyectos impulsadas por la Secretaría General del Mº de Sanidad.
La vicepresidenta de FEDAES, Dª Isabel Campos, hizo un resumen de las actividades realizadas por la federación durante el año pasado. D. Joaquín Planas y D. Tomás Redondo, secretario y tesorero respectivamente, realizaron un informe sobre la secretaría y cuentas. Dª Cristina Martínez Martín, gerente de la sede de FEDAES, expuso la actividad y trabajos realizados en la Sede y D. Alberto Suárez expuso la historia y algunos datos sobre el Boletín FEDAES.
La Dra. Benedicta Catalán, con unas emotivas palabras, realizó la clausura de las “VI JORNADAS DE INTERCAMBIO Y CONVIVENCIA” dando paso a la comida de hermandad, que sirvio de despedida hasta el año que viene...
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Las
“VI JORNADAS DE CONVIVENCIA E INTERCAMBIO” que FEDAES viene
celebrando anualmente coincidiendo con su Asamblea General, se celebraron,
como estaba previsto, durante los días 15, 16 y 17 de Junio en el
Monasterio de San Luis, sito en la localidad vallisoletana de Villagarcía
de Campos.
El
sábado día 16 y a la hora prevista dio comienzo el acto central. Después
de unas breves y calurosas
El
primero en intervenir fue el Dr. Francesc Palau, del Instituto de
Biomedicina, CSIC, de Valencia, que habló sobre Avances de la
investigación en la ataxia de Friedreich. En un principio señaló donde se
encuentra el daño neuronal específico de este tipo de ataxia y como eran
las células con deficiencia de frataxina de la raíz de los ganglios
dorsales, del cordón espinal y del cerebelo. Explico también de que modo
actuaba la Frataxina en las mitocondrias y en qué procesos que allí se
desrrollan está involucrada: la biogénesis de clusters Fe-S, el estrés
oxidativo, el manejo del Hierro mitocondrial y la cadena respiratoria y
fosforilación oxidativa. Estos 4 campos en los que influye directamente la
frataxina, son “dianas terapéuticas” a las que apunta o debe apuntar
cualquier investigación en la actualidad.
El
Dr. Ignacio Torres Alemán, del Instituto Cajal (CSIC) de Madrid,
expuso el estado actual de las investigaciones con IGF-I para su uso en
ataxias y otras enfermedades neurodegenerativas". 
El
Dr. Filip Lim, del Instituto de Biología Molecular Severo Ochoa de
la Universidad Autónoma de Madrid, expuso el trabajo que estaba realizando
su equipo en relación con la terapia génica y progenitores neurales
derivados de pacientes de ataxia.
El
Dr. Antoni Matilla, del Institut d´Investigació Biomédica de
Bellvitge de Barcelona, expuso los últimos avances en la investigación en
ataxias dominantes en Europa, haciendo balance de lo recorrido hasta el
momento y haciendo propuestas para el periodo 2007/11.
D. Isaac Amela Abellán,
paciente de Ataxia de Friedreich y doctorando del Laboratorio de
Bioinformática del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB) de la
Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), disertó sobre su trabajo, el
estudio computacional de la interacción entre las Proteínas Clave de la
Ataxia de Friedreich.
La primera interviniente de
esta segunda mesa fue la Dra. Benedicta Catalán, del Servicio de
Neurofisiología del Hospital Clínico de Valladolid, expuso el estado de
estudio "ataxias en nuestro medio: un estudio longitudinal en pacientes y
evaluación del potencial terapéutico de proteínas neuroprotectoras. Base
de Datos y estudios clínicos”, iniciado este año. 
El Dr. Javier Arpa, del
Servicio de Neurología del Hospital Universitario “La Paz” de Madrid,
expuso los resultados del estudio con Idebenona y Riboflavina en pacientes
con ataxia de Friedreich y avanzó el proyecto de ensayo clínico con EPO
para ataxias que se pondrá en marcha este año en su hospital.
El Dr. José Luís Muñoz
Blanco. del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Gregorio
Marañón de Madrid, expuso los resultados de los estudios piloto efectuados
en el hospital Gregorio Marañón con la hormona de crecimiento (GH), en
base a la escala de asignación sintomatológica ICARS y de estudios
cardiológicos. Y presentó el proyecto de experimentación con células de
glía olfatoria en enfermos de Ataxia de Friedreich en su hospital, que,
lógicamente, es un trabajo que involucra a diferentes servicios del mismo,
destacando la colaboración técnica y clínica de los doctores del Servico
de Otorrinolaringología Scola-Pliego y Medina, cirujanos del hospital.
La Dra. Mary Kearney,
secretaria de Euroataxia, federación de ámbito europeo de la que es socio
FEDAES, realizó un amplio repaso sobre los nuevos ensayos programados y
los últimos avances e investigaciones sobre ataxia de Friedreich. Esta
ponencia fue traducida del inglés por el Dr. Antoni Matilla.
con EPO en EEUU y Europa, con reclutamiento estimado para Julio
2007. Esta misma compañía farmacéutica realizará otro con A0001,
primero en Europa y después en EEUU. Para el 2008 se relizará en EEUU un
ensayo Inhibidores HDAC– Pharma, para desarrollo de la droga. Y el
ensayo con MitoQ se ha retrasado hasta el 2008 de momento
FA-BabelFAmily, que nació el 9
de junio de 2.006, es una lista de correos multilingüe independiente
creada para ser fuente de información para todas las personas aquejadas de
ataxia de Friedreich en Europa y en el resto del mundo. En ella se tratan
temas principalmente sobre la investigación científica y la recaudación de
fondos.
Dª Mª José Planas,
trabajadora social, habló sobre
Dª Isabel Campos,
Vicepresidenta de FEDAES, expuso la situación actual de las Enfermedades
raras y los centros de referencia. 
La mañana del domingo día 17 se
dedicó a celebrar la Asamblea General Anual de la Federación de Ataxias de
España (FEDAES) con
